'Đột biến gốc Tây Ban Nha': Tại sao New Mexico là tâm điểm của đột quỵ, đau nửa đầu và động kinh
Khoảng 400 năm trước, Cristobal Baca và Ana Maria Pacheco Ortiz đã đặt rễ ở nơi sau này trở thành New Mexico. Vô tình, họ đã mang một đột biến gen khiến tiểu bang của chúng ta trở thành trung tâm toàn cầu về dị tật hang não gia đình (FCCM)—một tình trạng tàn khốc ít được biết đến trên khắp thế giới nhưng lại phổ biến ở New Mexico như chứng đau nửa đầu.
Loại FCCM phổ biến nhất ở New Mexico là CCM1, nguyên nhân là do đột biến gen KRIT1. Thường thấy nhất trong các gia đình người Mỹ gốc Tây Ban Nha có nguồn gốc từ gia đình Baca, khoảng một nửa trong số các trường hợp FCCM là do biến thể gen này gây ra, được gọi là Đột biến gốc Tây Ban Nha thông thường. Các bang Chihuahua và Sonora của Mexico, nơi một số thành viên trong gia đình định cư, cũng bị ảnh hưởng bởi CCM1 nhưng ở mức độ thấp hơn New Mexico.
CCM1 liên quan đến một bó mạch máu nhỏ, không đều phát triển thành các tổn thương—các mạch máu mở rộng từ 1/4” đến 4” trở nên mỏng, cứng và có khả năng rò rỉ máu, gây xuất huyết trong não hoặc tủy sống xung quanh tổn thương. Nếu không được kiểm soát, nó có thể gây co giật, đau đầu dữ dội và đột quỵ do xuất huyết, dẫn đến suy giảm thần kinh, tàn tật vĩnh viễn và tử vong.
Khi cha mẹ mang đột biến gen CCM1 thì có 50% khả năng con họ sẽ di truyền gen này. Điều đó có nghĩa là trong hơn bốn thế kỷ, nhiều thế hệ gia đình mang gen Baca đã truyền lại đột biến CCM1. Ngày nay, ước tính có khoảng 50,000 con cháu của ông phải sống với các triệu chứng suy nhược thần kinh khiến cuộc sống của họ bị gián đoạn và phải gánh khoản nợ chăm sóc sức khỏe hàng triệu đô la hàng năm — và hầu hết trong số họ đều chưa được chẩn đoán chính xác.
Mặc dù có nhiều cách hiệu quả để quản lý CCM1 nhưng tình trạng này chỉ có thể được kiểm soát nếu được chẩn đoán chính xác. Thật không may, có quá nhiều người dân New Mexico không nhận thức được nguy cơ của họ. Và quá ít bác sĩ biết đến căn bệnh này chứ đừng nói đến việc hiểu cách chẩn đoán và quản lý nó.
Trung tâm Khoa học Y tế UNM đang dẫn đầu nỗ lực lật ngược kịch bản trên CCM1. Chúng tôi là trung tâm xuất sắc của CCM, có nghĩa là chúng tôi theo dõi và giúp quản lý một số trường hợp phức tạp nhất về tình trạng này.
Thông qua nguồn tài trợ giáo dục và nghiên cứu mang tính đột phá, dài hạn và lâu dài từ Cơ quan lập pháp bang New Mexico, chúng tôi đang nỗ lực nâng cao nhận thức về tình trạng đã tồn tại hàng thế kỷ này của các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe ở New Mexico.
Những điều người Mexico mới cần biết về CCM1
Các triệu chứng
Hơn một nửa số người mắc CCM1 phát triển nhiều tổn thương gây ra các triệu chứng, chẳng hạn như:
- Thay đổi về thính giác hoặc thị giác
- Khó suy nghĩ hoặc ghi nhớ
- Đau đầu dữ dội
- Tê liệt
- Động kinh
- Chảy máu não gây đột quỵ hoặc tử vong
Các triệu chứng có thể nhẹ, trung bình hoặc suy nhược và nhiều người New Mexico phải vật lộn với các triệu chứng trong nhiều năm trước khi nhận được chẩn đoán chính xác, nếu họ nhận được chẩn đoán chính xác.
Chẩn đoán
Cần chụp MRI và/hoặc xét nghiệm di truyền để chẩn đoán CCM1. Một mẫu máu, nước bọt hoặc tăm bông dọc bên trong má cho phép các bác sĩ sắp xếp trình tự DNA để xác định xem có đột biến hay không. Để tìm kiếm các tổn thương, MRI sử dụng từ trường để chụp ảnh chi tiết về não. Các tổn thương CCM1 cho thấy một vòng hemosiderin đặc biệt, một sản phẩm phụ của sắt do sự phân hủy của máu rỉ ra từ tổn thương.
Đối với những bệnh nhân mắc CCM1 không có triệu chứng, điều quan trọng là phải chụp MRI thường xuyên vài năm một lần để bác sĩ có thể phát hiện các tổn thương trước khi chúng trở thành vấn đề. Những bệnh nhân có triệu chứng sẽ có lịch chụp MRI do bác sĩ thần kinh cá nhân hóa dựa trên nhu cầu của họ.
Mã hóa chẩn đoán và mã hóa y tế không đúng có thể khiến các công ty bảo hiểm từ chối bảo hiểm cho xét nghiệm di truyền, MRI và các xét nghiệm khác. Điều này có thể khiến ngay cả những bệnh nhân được bảo hiểm cũng phải vật lộn với những tổn thương não không được điều trị và suy giảm thần kinh khi hóa đơn chồng chất. Việc trả tiền túi cho một lần chụp MRI — cần thiết để chẩn đoán CCM1 — có thể tốn từ 5,000 đô la trở lên, trong khi nguy cơ tàn tật lâu dài do chảy máu thảm khốc ngày càng tăng.
Trong năm tới, chúng tôi sẽ triển khai các phòng khám xét nghiệm di truyền di động để giúp nhiều bệnh nhân hơn biết được liệu họ có mang đột biến gen CCM1 hay không. Chúng tôi hợp tác với Liên minh chữa bệnh dị dạng hang về những dự án như thế này để giúp nhiều người hơn hiểu được vai trò của xét nghiệm di truyền đối với sức khỏe gia đình. Việc biết liệu bạn hoặc con bạn có nguy cơ mắc bệnh hay không sẽ giúp bác sĩ hiểu được các triệu chứng của bạn và đề xuất các phương pháp điều trị cũng như thuốc mới.
Những lựa chọn điều trị
Quản lý bảo tồn để điều trị các triệu chứng là tốt nhất cho hầu hết bệnh nhân. Điều này bao gồm các loại thuốc chống động kinh và đau đầu giúp khoảng 60% số người không còn bị động kinh. Các triệu chứng nghiêm trọng có thể phải phẫu thuật để loại bỏ dị tật hang. Cắt bỏ bằng laser lập thể và xạ trị lập thể là những thủ thuật xâm lấn tối thiểu có thể hữu ích, làm giảm chảy máu hoặc làm tổn thương DNA của các tổn thương khiến chúng không thể sinh sản.
Đọc liên quan: Dự án lịch sử gia đình Baca
Nhà cung cấp giáo dục CCM1 cải thiện kết quả của bệnh nhân
Ở New Mexico và khu vực xung quanh, khoảng cách về kiến thức CCM1 càng trở nên trầm trọng hơn do thiếu bác sĩ lâm sàng. Một nghiên cứu năm 2022 cho thấy khoảng 30% trong số các bác sĩ trong bang đã nghỉ việc hoặc ngừng hành nghề. Các nhà cung cấp ngoài tiểu bang có thể không có hoặc có ít kinh nghiệm trong việc chẩn đoán và quản lý CCM1.
Trung tâm Khoa học Y tế UNM đang phát triển giáo dục y tế thường xuyên (CME) để giúp đảo ngược xu hướng này.
Michael Richardson, RN, nhà giáo dục y tá, đang thiết kế một CME được hỗ trợ bởi nguồn tài trợ từ Cơ quan lập pháp bang New Mexico để bao gồm một số khía cạnh của chăm sóc CCM1, từ việc xác định xu hướng trong lịch sử gia đình và cá nhân đến mã hóa các tình trạng thích hợp trong hồ sơ y tế điện tử của bệnh nhân.
Giáo dục của nhà cung cấp mang lại lợi ích cho bệnh nhân theo nhiều cách:
- Bảo hiểm có nhiều khả năng tài trợ cho các dịch vụ mà bệnh nhân cần khi tình trạng bệnh chính xác được mã hóa trong hồ sơ bệnh án. Ví dụ: một số bệnh nhân gặp khó khăn trong việc nhận được bảo hiểm cho các hình ảnh quan trọng như MRI vì hồ sơ của họ cho thấy chẩn đoán không yêu cầu xét nghiệm này.
- Phân phối kiến thức có nghĩa là các nhà cung cấp có thể áp dụng kiến thức mới của họ đến bất kỳ đâu trong tiểu bang để cung cấp cho bệnh nhân khả năng tiếp cận dịch vụ chăm sóc CCM1 thích hợp.
- Các nhà nghiên cứu và nhà lập pháp có thể ước tính chính xác có bao nhiêu người dân New Mexico bị ảnh hưởng bởi CCM1. Dữ liệu chính xác là điều cần thiết để hiểu được phạm vi của vấn đề và tài trợ cho các giải pháp hiệu quả.
Chúng tôi hy vọng rằng Cơ quan lập pháp Bang New Mexico sẽ bắt buộc chương trình đào tạo này—các nhà cung cấp sẽ được yêu cầu tham gia chương trình đào tạo bồi dưỡng CCM1 cùng với các chủ đề quan trọng khác như bạo lực gia đình và buôn bán người.
Nghiên cứu 15 năm: Chúng ta đã học được gì?
Từ năm 2010, Trung tâm Khoa học Sức khỏe UNM đã chủ trì nghiên cứu mang tính đột phá Các yếu tố điều chỉnh mức độ nghiêm trọng của bệnh trong dị tật hang não, sẽ kết thúc vào năm 2025. Nghiên cứu dài hạn này nhằm tìm hiểu thêm về CCM, nó tiến triển như thế nào theo thời gian cũng như các can thiệp về lối sống, môi trường và y tế có thể hỗ trợ giảm thiểu rủi ro như thế nào.
Dawn Aldridge, RN, điều phối viên nghiên cứu y tá lâm sàng đã chia sẻ dữ liệu tiết lộ những phát hiện thú vị:
- CCM1 làm cạn kiệt vitamin D theo thời gian, điều này có thể ảnh hưởng đến sức mạnh của cơ và xương. Tất cả bệnh nhân mắc CCM1 nên bổ sung vitamin D.
- Có mối liên hệ giữa vi khuẩn đường ruột và sự gia tăng hình thành các tổn thương và chảy máu. Mối liên hệ này xuất hiện mạnh mẽ nhất với các loại thực phẩm có chứa chất nhũ hóa, các thành phần như lecithin đậu nành, carrageenan, polysorbate và các chất khác giúp chất lỏng kết hợp trong thực phẩm chế biến sẵn.
- Thuốc kháng sinh điều trị vi khuẩn gram dương cũng đóng một vai trò. Việc giảm vi khuẩn gram dương trong ruột cho phép vi khuẩn gram âm sinh sôi. Sự phát triển quá mức của vi khuẩn gram âm dẫn đến ruột “rò rỉ” và viêm nhiễm có thể dẫn đến hình thành nhiều tổn thương hơn. Thuốc kháng sinh điều trị nhiễm trùng gram dương nên được dùng trong thời gian tối thiểu cần thiết.