Vượt xa Sherlock Holmes: Phương pháp tiếp cận của nhóm chúng tôi để chăm sóc ALS toàn diện
Bệnh xơ cứng teo cơ một bên (ALS) là một bệnh thần kinh cơ ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh của não và tủy sống. Khi các tế bào này thoái hóa, khả năng tiếp xúc và kiểm soát của não với các cơ mất dần.
Những người bị ALS mất khả năng đi lại, ăn uống và thở. ALS gây tử vong, và một khi nó bắt đầu, nó sẽ tiến triển không thể tránh khỏi.
Tại Phòng khám Thần kinh tại Trung tâm Khoa học Sức khỏe UNM, chúng tôi chẩn đoán và chăm sóc những người mắc bệnh ALS. Nhóm cộng tác của chúng tôi đảm nhận những nhiệm vụ khó khăn này vì mọi người đều xứng đáng được hưởng lợi từ dịch vụ chăm sóc y tế xuất sắc. Các liệu pháp gen hiện đang cho thấy sự tiến bộ trong việc điều trị các bệnh thần kinh cơ khác, vì vậy chỉ còn là vấn đề thời gian trước khi khoa học có câu trả lời cho ALS.
Từ quan điểm của một bác sĩ lâm sàng, chẩn đoán ALS hơi giống như một thám tử. Một số có thậm chí so sánh chúng tôi với Sherlock Holmes. Điều đó tâng bốc và khá chính xác.
Không có cách nào đơn giản để tìm xem một bệnh nhân có mắc ALS hay không, vì vậy điều quan trọng là phải thu thập và giải thích các “manh mối” lâm sàng. Không xét nghiệm máu hay chụp cắt lớp nào có thể phát hiện ra nó, mặc dù chúng ta có thể sử dụng nhiều loại xét nghiệm để loại trừ các bệnh lý khác.
Các nhà thần kinh học — và các cư dân và nghiên cứu sinh trong nhóm chăm sóc của chúng tôi — phải làm việc như các thám tử, cân bằng giữa sự đồng cảm và hiểu biết với sự chú ý kỹ lưỡng đến từng chi tiết, để ý những manh mối nhỏ có thể chỉ ra ALS.
Những gì chúng ta biết về ALS
Các triệu chứng ban đầu bao gồm yếu và cứng cơ. Điều này có thể dẫn đến vấp ngã hoặc làm rơi đồ, mệt mỏi bất thường, nói lắp và các triệu chứng khác. Khi bệnh tiến triển, mất kiểm soát các chức năng quan trọng theo sau. Khi các cơ điều hòa hơi thở cuối cùng bị tác động, những người mắc bệnh ALS cần được hỗ trợ vĩnh viễn từ máy thở.
Thời gian sống sót trung bình là 10-XNUMX năm, mặc dù một số người mắc ALS sống được XNUMX năm hoặc lâu hơn. Tốc độ và sự tiến triển của các triệu chứng là khác nhau đối với mọi người, và thông thường sẽ trải qua vài tuần hoặc vài tháng mà không có sự tiến triển của triệu chứng.
Độ tuổi trung bình khi ALS được chẩn đoán là 53, mặc dù những người trẻ hơn có thể bị mắc bệnh. ALS phổ biến hơn 20% ở nam giới so với phụ nữ và các cựu quân nhân có nhiều khả năng được chẩn đoán hơn những người khác.
Về mặt cổ điển, (chúng tôi thấy rằng con số này có lẽ không chính xác dựa trên nền tảng của thử nghiệm gần đây đã bùng nổ trên thực địa) 90% các trường hợp được gọi là ALS lẻ tẻ và không có nguồn gốc di truyền. 10% còn lại được gọi là ALS gia đình và do một gen đột biến, di truyền gây ra. Có 50% khả năng con cái của bố hoặc mẹ mắc bệnh ALS gia đình sẽ thừa hưởng đột biến gen và có thể phát triển bệnh.
Với bản chất tiến triển của ALS và tất cả các biến số của nó, điều quan trọng là các bác sĩ lâm sàng nhạy bén đưa ra chẩn đoán chính xác.
Công việc thám tử: Chẩn đoán ALS
Mỗi bệnh nhân đến phòng khám của chúng tôi với các triệu chứng khác nhau - ALS không phải là bệnh dị hợp và nhiều bệnh thần kinh cơ có thể biểu hiện tương tự. Việc đưa ra chẩn đoán ALS là rất khó và có thể tàn phá về mặt tinh thần đối với bệnh nhân và gia đình của họ.
Điều quan trọng đối với các nhà thần kinh học và thực tập sinh là phải có một cách tiếp cận chu đáo, hãy nhớ rằng bệnh nhân sẽ cần được chăm sóc rất nhiều và phải đối mặt với ALS mỗi ngày. Họ sẽ phải vật lộn với việc mất độc lập, và nhiều người sẽ phát triển các biến chứng về sức khỏe tâm thần.
Điều quan trọng là phải cung cấp cho bệnh nhân của chúng tôi câu trả lời cho câu hỏi của họ, ngay cả khi đó là tin tức mà không ai muốn nhận. Một khi bí ẩn về chẩn đoán được giải đáp, công việc chăm sóc bệnh nhân khó khăn bắt đầu.
Phương pháp tiếp cận toàn diện của Phòng khám của chúng tôi
Phòng khám ALS của chúng tôi tại UNM Health được tài trợ bởi cả Hiệp hội ALS và Hiệp hội loạn dưỡng cơvà chúng tôi làm việc chặt chẽ với cả hai nền tảng. Chúng tôi là phòng khám ALS duy nhất ở New Mexico nằm ngoài hệ thống Các vấn đề của Cựu chiến binh. Bệnh nhân đến từ khắp vùng Tây Nam Hoa Kỳ để được điều trị ALS và các bệnh thần kinh vận động khác.
Chúng tôi cam kết vì sức khỏe toàn diện của bệnh nhân. ALS thường đi kèm với các bệnh đi kèm, chẳng hạn như các yếu tố nguy cơ tim mạch và rối loạn thần kinh như sa sút trí tuệ, bệnh Parkinson hoặc động kinh. Cung cấp dịch vụ chăm sóc cho bệnh nhân từ các cộng đồng đa dạng, thường bị thiệt thòi về mặt lịch sử với khả năng tiếp cận chăm sóc sức khỏe tối thiểu là một phần quan trọng trong sứ mệnh của chúng tôi.
Các triệu chứng và tình trạng sức khỏe tâm thần do bệnh gây ra cũng cần được điều trị cụ thể. Nhiều bệnh nhân mắc ALS phát triển các vấn đề gây rối loạn như:
- Lo âu
- Trầm cảm
- Khó nuốt
- Mệt mỏi
- Mất ngủ
- Mất cảm giác ngon miệng
- Khó thở
- Cứng / chuột rút
- Cười hoặc khóc không kiểm soát
Tại phòng khám của chúng tôi, chúng tôi giải quyết những bệnh đi kèm và triệu chứng này như một phần của mô hình chăm sóc của chúng tôi. Ví dụ, chúng tôi thực hiện khá nhiều công việc kiểm soát cơn đau với bệnh nhân của mình. ALS không gây đau nhưng quá trình cứng khớp có thể khá đau. Điều này thường thấy nhất ở cổ, lưng và vai. Kéo giãn và các phương pháp điều trị như rung và kích thích điện có thể hữu ích, cũng như thuốc bán theo đơn và thuốc kê đơn.
Sẽ không thể chăm sóc bệnh nhân ALS nếu không có phương pháp tiếp cận nhóm chuyên dụng. Nhóm của chúng tôi bao gồm các nhà thần kinh học như tôi, cũng như các nhà trị liệu thể chất, nghề nghiệp và ngôn ngữ, chuyên gia dinh dưỡng, nhà trị liệu hô hấp, y tá, trợ lý y tế và nhân viên xã hội. Việc chăm sóc cho những người mắc ALS và hỗ trợ gia đình họ cần một nỗ lực và sự cống hiến to lớn của tất cả những người có liên quan.
Các liệu pháp gen hiện đang cho thấy sự tiến bộ trong việc điều trị các bệnh thần kinh cơ khác, vì vậy chỉ còn là vấn đề thời gian trước khi khoa học có câu trả lời cho ALS.
Lạc quan cho các Điều trị ALS trong tương lai
ALS là một căn bệnh gây tử vong, nhưng nó không phải lúc nào cũng vậy. Chỉ là vấn đề thời gian cho đến khi chúng ta giải quyết tốt những bí ẩn của ALS.
Chúng ta có rất nhiều ví dụ về khoa học vượt qua những hạn chế của cơ thể vật lý. Một khi không thể điều trị được, sự đổi mới của hóa trị đã thay đổi cách chúng ta nhìn nhận về bệnh ung thư. Nhiều bệnh ung thư hiện nay có thể chữa khỏi và bệnh nhân sống cuộc sống đầy đủ. Điều này cũng có thể đúng với ALS.
Những phát triển gần đây trong việc điều trị các bệnh thần kinh vận động khác cho thêm nguyên nhân để hy vọng. Teo cơ cột sống (SMA) là một bệnh di truyền hiếm gặp, thường gây tử vong, ảnh hưởng đến vận động và sức mạnh của cơ bắp, thường xảy ra ở trẻ sơ sinh. Kể từ năm 2016, Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt hai loại thuốc để điều trị SMA, và tuổi thọ đã tăng vọt.
Giải trình tự gen thế hệ tiếp theo cũng cho thấy nhiều hứa hẹn. Một số lượng lớn các chẩn đoán có thể được thực hiện bằng cách kiểm tra bộ gen và một số liệu pháp nhắm mục tiêu gen cho ALS đang được tiến hành.
Một phương pháp điều trị như vậy, ABP-102, gần đây có đèn xanh từ FDA để bắt đầu thử nghiệm lâm sàng. Nếu thành công, liệu pháp này có thể giúp được khoảng 20% số người mắc bệnh FALS. Các thử nghiệm khác còn xa hơn - và chúng tôi chỉ mới bắt đầu. Tham gia nhóm của chúng tôi để đào tạo với các nhà thần kinh học đẳng cấp thế giới và là một phần của những gì tiếp theo.
Tò mò về đào tạo về thần kinh học? Lên lịch cuộc gọi với JJ Maloney, Giám đốc Chương trình Giáo dục Y tế của Khoa Thần kinh UNM HSC. Đặt bây giơ