Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn có thể cho cha mẹ biết điều gì
NIPT vẫn là một lựa chọn sàng lọc tương đối mới cho phụ nữ mang thai.
Trong ba tháng đầu của thai kỳ, Sản / Phụ khoa của bạn hoặc nữ hộ sinh có thể cung cấp xét nghiệm trước khi sinh không xâm lấn (NIPT) kiểm tra trước khi sinh để xác định xem em bé có thể tăng nguy cơ bị dị tật bẩm sinh hay không.
NIPT chủ yếu tìm kiếm các dấu hiệu cho thấy thai kỳ của bạn có thể bị tăng nguy cơ:
- Hội chứng Down (tam nhiễm sắc thể 21, do thừa thêm nhiễm sắc thể 21)
- Hội chứng Edwards (tam nhiễm sắc thể 18, gây ra bởi một nhiễm sắc thể 18 thừa)
- Hội chứng Patau (tam nhiễm sắc thể 13, gây ra bởi một nhiễm sắc thể 13 thừa)
- Các tình trạng do thiếu hoặc thừa nhiễm sắc thể X và Y
NIPT cũng có thể cho bạn biết bạn đang sinh con trai hay gái — thường sớm hơn so với siêu âm.
Không giống như các xét nghiệm truyền thống như chọc dò màng ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS), NIPT không yêu cầu làm rối loạn nhau thai hoặc nước ối, điều này có thể làm tăng nhẹ nguy cơ sẩy thai. NIPT chỉ cần lấy một lượng máu nhỏ từ cánh tay của bạn trong một lần khám tiền sản thường xuyên hoặc tại nhà của bạn, nếu muốn. Vì các đoạn DNA của nhau thai lưu hành trong máu của bạn, tất cả những gì chúng tôi cần là một mẫu máu nhỏ để phòng thí nghiệm có thể phân tích.
Mặc dù có thể đáng sợ khi nghĩ về những bất thường khi mang thai, nhưng một số bệnh nhân muốn biết để họ có thể lập kế hoạch cho tương lai. NIPT chỉ mới xuất hiện trong thập kỷ qua và có thể được thực hiện sớm nhất là 9 tuần.
Vào mùa hè năm 2020, American College of sản phụ khoa khuyến cáo rằng tất cả phụ nữ mang thai được khám sàng lọc trước khi sinh về các rối loạn nhiễm sắc thể, bao gồm NIPT, và quyết định có được xét nghiệm này là cá nhân.
Hãy nói về những người có thể được hưởng lợi từ NIPT, cũng như độ chính xác của nó. Mục tiêu của chúng tôi là giúp bạn cảm thấy được trao quyền nhiều hơn để đưa ra quyết định tốt nhất cho bạn và gia đình bạn.
Điều quan trọng là phải hiểu rằng NIPT là một công cụ sàng lọc, không phải là một xét nghiệm chẩn đoán. Điều này có nghĩa là nó không thể chẩn đoán tình trạng di truyền; nó chỉ có thể dự đoán xem con bạn có nguy cơ mắc bệnh này cao hay thấp.
Ai Có thể Muốn Xem xét NIPT?
Nếu bạn có một số yếu tố nguy cơ như sau, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể đề nghị NIPT:
- Từ 35 tuổi trở lên.
- Tiền sử cá nhân hoặc gia đình về rối loạn nhiễm sắc thể
- Nếu phát hiện bất thường trên siêu âm
Mặc dù nhiều công ty bảo hiểm chi trả NIPT, nhưng bạn nên kiểm tra với công ty của mình để biết liệu bạn có được bảo hiểm hay không và chi phí tự trả của bạn có thể là bao nhiêu.
Điều quan trọng là phải hiểu rằng NIPT là một công cụ sàng lọc, không phải là một xét nghiệm chẩn đoán. Điều này có nghĩa là nó không thể chẩn đoán tình trạng di truyền; nó chỉ có thể dự đoán xem con bạn có nguy cơ mắc bệnh này cao hay thấp.
Những bài kiểm tra này không bao giờ chính xác 100%. Tuy nhiên, một 2016 nghiên cứu phát hiện ra rằng NIPT có độ nhạy cao để phát hiện hội chứng Down. Mặc dù độ nhạy để phát hiện các tình trạng như hội chứng Edwards và Patau thấp hơn, nhưng nó vẫn mạnh. Tùy thuộc vào kết quả kiểm tra, bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm thêm.
Điều gì sẽ xảy ra sau khi khám sàng lọc?
Nếu NIPT cho thấy nguy cơ cao mắc một tình trạng nhiễm sắc thể như hội chứng Down, bác sĩ có thể đề nghị bạn nhận tư vấn di truyền, siêu âm toàn diện và CVS hoặc chọc dò nước ối để xác minh chẩn đoán.
Sau khi chẩn đoán được xác nhận, bạn có thể thảo luận với đối tác và nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của mình về kết quả có thể có ý nghĩa đối với gia đình bạn. Nhóm UNM Health của bạn sẽ hỗ trợ bạn trong các bước tiếp theo, điều này sẽ phụ thuộc vào niềm tin, giá trị và hoàn cảnh của bạn.
Nếu bạn chọn tiếp tục mang thai, chúng tôi có thể giúp bạn lập kế hoạch cho các nhu cầu sức khỏe trong tương lai của em bé. Nếu bạn chọn bỏ thai, chúng tôi cung cấp miễn phí chăm sóc và tư vấn phá thai đến 23 tuần và 6 ngày của thai kỳ.
Quyết định có NIPT là một quyết định cá nhân. Nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn hoặc một cố vấn di truyền về các câu hỏi và mối quan tâm của bạn. Chúng tôi ở đây để lắng nghe, cung cấp thông tin và hỗ trợ bạn trong suốt quá trình.