Triệu chứng & Chẩn đoán

Bệnh xơ nang (CF) là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến phổi, tuyến tụy, gan, ruột, xoang và các cơ quan sinh sản.

Trong CF, một gen bất thường gây ra chất nhầy tích tụ khắp cơ thể. Chất nhầy này làm tắc nghẽn đường thở, gây nhiễm trùng phổi thường xuyên. Các triệu chứng thường bắt đầu trong thời thơ ấu, nhưng một số bệnh nhân không có triệu chứng cho đến khi trưởng thành.

Các triệu chứng xơ nang 

Nhiễm trùng phổi thường xuyên như viêm phổi hoặc viêm phế quản là dấu hiệu của CF. Các triệu chứng ít nghiêm trọng hơn bao gồm:
  • Vô sinh nam
  • Ho dai dẳng có đờm
  • Tăng trưởng kém và không thể tăng cân
  • Mồ hôi mặn
  • Thở khò khè hoặc khó thở

Lấy lịch hẹn

Để lên lịch một cuộc hẹn khám điện tử, hãy gọi 505-925-4424. 

Gọi ngay bây giờ

Chẩn đoán

Xét nghiệm chẩn đoán CF phổ biến nhất là xét nghiệm mồ hôi. Thử nghiệm không xâm lấn này đo lượng muối trong mồ hôi của bạn. Bác sĩ của bạn cũng có thể yêu cầu:

  • Phân tích cấy đờm và / hoặc mẫu phân
  • Chụp X-quang ngực hoặc xoang
  • Chụp CT
  • Xét nghiệm di truyền của một mẫu máu
  • Kiểm tra chức năng phổi

Chẩn đoán trước khi sinh

Trong khi mang thai, bạn có thể tìm hiểu xem con bạn có bị CF hay không. Chúng tôi cung cấp hai xét nghiệm có thể được thực hiện trước khi sinh.

In chọc ối, bác sĩ sẽ đưa một cây kim rỗng qua thành bụng vào tử cung của bạn. Họ thu thập một vài tế bào từ nước ối xung quanh em bé. Sau đó, chúng tôi xét nghiệm chất lỏng để xem các gen điều hòa độ dẫn truyền qua màng (CFTR) của em bé có bình thường hay không.

Trong một sinh thiết nhung mao màng đệm, bác sĩ sử dụng sóng siêu âm để dẫn một ống mỏng qua âm đạo và vào tử cung của bạn. Chúng tôi sẽ loại bỏ một mẩu nhỏ của nhau thai để sinh thiết. Sau đó, chúng tôi xét nghiệm tế bào của nhau thai để xem em bé có bị CF hay không.

Thử nghiệm di truyền người mang

 Chuyên gia tư vấn di truyền có thể lấy mẫu máu hoặc nước bọt để xem liệu nó có chứa gen CFTR bất thường gây ra CF. Nó sẽ phát hiện chín trong số 10 trường hợp.

Bạn có thể muốn kiểm tra xem mình có phải là nhà cung cấp dịch vụ CF không, nếu bạn:

  • Có tiền sử gia đình về CF
  • Là đối tác của người có CF
  • Một cặp vợ chồng đang có kế hoạch mang thai

Kiểm tra với chương trình bảo hiểm của bạn về bảo hiểm cho xét nghiệm di truyền.